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两岁女孩莫名发笑脾气暴躁,一查竟是这个病

发布日期:2022-06-25 22:23    点击次数:68

现代快报讯(通讯员 钱静 吴叶青 记者 刘峻)两岁的小女孩欣欣(化名),因为父母外出务工,平时都和爷爷奶奶生活在一起。欣欣 1 岁时,奶奶发现她偶尔会莫名发笑,后来又发现她乳房慢慢变大。老人以为孩子就是胖的,没有在意,也没和欣欣父母提及这事。然而,随着欣欣的长大,这些问题越来越明显,爱傻笑,有时还会双眼凝视,四肢僵硬,乳房也明显增大。此外,两岁的她身形比同龄女孩高大了不少,但不会说话,脾气也很暴躁。于是,父母决定带欣欣去当地医院检查,发现脑子里竟然长了个瘤。当地医院无法处置,建议转至南京市儿童医院。

△ 孩子核磁共振检查图

父母带着欣欣就诊于儿童医院神经外科。检查发现孩子乳房已发育,骨龄相当于 3 岁 6 月— 4 岁 2 月的孩子,核磁共振提示下丘脑错构瘤,脑电图也多次出现了异常放电,综合诊断为下丘脑错构瘤、癫痫、性早熟。而癫痫、性早熟均有可能是下丘脑错构瘤引起。该院神经外科副主任医师钱静说:" 下丘脑错构瘤是一种罕见的神经系统疾病,常于婴幼儿时期起病。主要表现为痴笑性癫痫及中枢性性早熟,常伴有行为、认知及精神障碍。"

考虑欣欣为首诊,医生与家长商议后决定,先常规口服抗癫痫药,内分泌科治疗性早熟,定期复诊,密切关注癫痫发作的症状、频率。钱静提醒:" 下丘脑错构瘤常规药物治疗往往难以控制,且随着年龄的增长、癫痫病程的延长,还可能继发其他癫痫形式。如果药物治疗效果不佳,一定要及时来院,考虑手术治疗。"

欣欣服药了一段时间后,癫痫的症状没有明显改善,甚至发作越来越频繁。这一次,父母放下了工作,再次带着欣欣赶往南京市儿童医院,决定手术治疗。

神经外科专家详细评估了欣欣的病情,认为采取积极的外科治疗是下丘脑错构瘤所致癫痫最有效的治疗手段。然而,由于下丘脑错构瘤导致的药物难治性癫痫,传统的开颅或内镜手术可能损伤下丘脑、穹隆、垂体柄的风险较大,癫痫缓解率偏低。" 孩子太小了,除了开颅还有别的办法吗?" 家长担忧地询问。" 有,立体定向消融手术。" 钱静告诉家长。

神经外科主任王刚介绍,随着脑影像学和癫痫术前评估手段的快速进展,特别是立体定向脑电图(SEEG)技术的进展,能够更精确定位颅内致痫区。在 SEEG 定位致痫区的同时,置入的记录电极可通过射频电流发生器,进行 SEEG 引导下的射频热凝毁损,从而治愈或减少癫痫发作。该项技术作为下丘脑错构瘤推荐治疗方式,不仅安全性好,缓解癫痫的效果也更好。

由于欣欣年龄小,瘤体大,直径达到了 20 毫米,经团队和家长充分沟通后决定,行立体定向脑电图引导下的射频热凝毁损,制定了详细的手术计划,并在手术机器人辅助下顺利进行了颅内电极埋藏,往瘤体内植入颅内电极。与传统导航相比,手术机器人具有不需带沉重头架的优势,尤其对于儿童患者,便于实施,改善了患儿的依从性,大幅度减少患儿痛苦。应用机器人软件系统,术前根据影像设计手术方案,规避电极路径上的血管,保证手术的安全性。

术中,钱静将瘤体定位 CT 及之前影像进行融合,三维重建颅内情况,规划消融所用电极植入瘤体的路径,精准地将电极放入预设的部位。术后,通过视频脑电图监测,根据发作期和发作间期的颅内脑电图情况,选择合适的毁损靶点,进行了射频热凝毁损,在准确消灭肿瘤的同时,确保了致痫灶的有效毁损。热凝毁损后,欣欣癫痫发作消失,脾气暴躁的情况也得到改善,恢复得很好,不日便出院回家了。

(编辑 高霞)






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